Открыто новое заболевание

 

Учёные выяснили, что его развитие связано с работой гена OTULIN, участвующего в регуляции иммунитета. Детальное описание новой, редкой и потенциально смертельной болезни – "отулипении" – авторы представят в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, а публичное сообщение об открытии сделано в пресс-релизе NIH, передает ANN.az.

 

Расположенный на пятой хромосоме ген OTULIN участвует в регуляции роста сосудов и запуске воспалительной реакции в ответ на инфекцию. Нарушения в его функциональности могут приводить к тому, что иммунная система начинает "срабатывать" в ответ на присутствие собственных клеток и белков организма, развивая аутоиммунную реакцию. У четырёх исследованных медиками детей из Пакистана и Турции это вылилось в сильное воспаление, повреждающее кожу и суставы. Проведя секвенирование их ДНК, учёные подтвердили, что все четверо несут мутации в обеих копиях гена OTULIN, снижающие его активность.

 

Посредником в развитии последующих событий выступает небольшой, но чрезвычайно древний белок убиквитин, встречающийся у всех эукариот — и во всех клетках нашего организма в том числе. Он играет важную роль в регуляции активности других белков и их деградации: специальные ферменты-убиквитинлигазы присоединяют убиквитин к белку-мишени, что, в зависимости от различных обстоятельств, может, например, просто отключать его или служить меткой для протеаз, уничтожающих ненужные или повреждённые молекулы.

 

Белковый продукт гена OTULIN участвует в работе большого комплекса LUBAC (Linear Ubiquitin Assembly Complex), который проводит присоединение убиквитина к мишеням. У детей с повреждённым геном OTULIN происходит неконтролируемое накопление таких "меченых" молекул, что запускает усиленный синтез сигнальных цитокинов и развитие системной воспалительной реакции аутоиммунной природы.